Gastroenterite em crianças
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Gastroenterite em crianças

Gastroenterite é uma infecção do intestino. Causa diarréia e também pode causar vômito, dor de barriga e outros sintomas.

Transposição das Grandes Artérias
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Transposição das Grandes Artérias

A transposição das grandes artérias (TGA) é a transposição completa das grandes artérias, uma simples transposição ou discordância ventriculoarterial.

Doença de Anderson-Fabry
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Doença de Anderson-Fabry

A doença de Anderson-Fabry também é conhecida como doença de Fabry; alfa-galactosidase. A doença de Anderson-Fabry é uma deficiência, lipidose distópica hereditária, doença de Anderson-Fabry ligada ao gene recessivo ligado ao X.

Anormalidades Genitais Femininas
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Anormalidades Genitais Femininas

Anormalidades genitais femininas são incomuns e freqüentemente não se manifestam até a puberdade, ou bem depois dela. Ajude a entender as anormalidades genitais femininas

Rim Esponja Medular
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Rim Esponja Medular

Sinónimo: Síndrome de Cacchi-Ricci O rim de esponja medular (MSK) é um distúrbio congénito que pode afectar um ou ambos os rins, ou apenas parte de um rim ....

Ácido Glutárico
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Ácido Glutárico

A acidúria glutárica é um distúrbio hereditário. Saiba mais sobre Glutaric Acidaemia de profissionais médicos.

Coloboma
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Coloboma

O coloboma congênito é um defeito de desenvolvimento do olho que ocorre no estágio embrionário. Pode envolver uma ou mais estruturas oculares, incluindo a córnea, ...

Trissomia de Síndrome de Patau 13
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Trissomia de Síndrome de Patau 13

Trissomia 13 A síndrome de Patau (trissomia 13) carrega uma alta taxa de mortalidade com múltiplas anomalias congênitas. Aprenda sobre a Síndrome de Patau (Trissomia 13).

Alkaptonuria
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Alkaptonuria

Sinônimos: AKU, alcaptonúria; deficiência de ácido oxidase homogentísico; ocronose Esta é uma condição autossômica recessiva da deficiência de ácido oxidase homogentísico, ...

Síndrome do X Frágil
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Síndrome do X Frágil

A síndrome do X-frágil (SXF) é uma condição hereditária que apresenta problemas comportamentais, de desenvolvimento e físicos típicos. Síndrome do X Frágil (SXF) ...

Nefronoftise
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Nefronoftise

A nefronoftise é uma causa hereditária da nefrite tubulo-intersticial crônica. Saiba mais sobre Nephronophthisis na página Nephronophthisis designada.

Doenças Renais Herdadas
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Doenças Renais Herdadas

Problemas renais em crianças e adultos. Há uma variedade de doenças renais que variam de problemas raros a problemas comuns. Descubra os sintomas do problema renal, prognóstico e tratamento.

Síndrome de Alström
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Síndrome de Alström

A síndrome de Alstroms é uma doença autossômica recessiva muito rara que leva à cegueira. Síndrome de Alström é uma mutação no gene ALMS1. Leia sobre a síndrome de Alström.

Fenda labial e palato
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Fenda labial e palato

A fissura labial e palatina é relativamente comum. Fenda Labial e Palato é uma anormalidade que não ameaça a vida. Saiba mais sobre fenda labial e palato

Síndrome de Alström
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Síndrome de Alström

A síndrome de Alstroms é uma doença autossômica recessiva muito rara que leva à cegueira. Síndrome de Alström é uma mutação no gene ALMS1. Leia sobre a síndrome de Alström.

Doença de Niemann-Pick
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Doença de Niemann-Pick

Doença de Niemann-Pick a.k.uma lipidose de esfingomielina, deficiência de esfingomielinase. A doença de Niemann-Pick (doença NP) é um grupo de condições genéticas.

Síndrome de Noonan
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Síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan é um distúrbio genético que causa o desenvolvimento anormal de múltiplas partes do corpo; há correias do pescoço e diferentes ...

Doença de Anderson-Fabry
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Doença de Anderson-Fabry

A doença de Anderson-Fabry também é conhecida como doença de Fabry; alfa-galactosidase. A doença de Anderson-Fabry é uma deficiência, lipidose distópica hereditária, doença de Anderson-Fabry ligada ao gene recessivo ligado ao X.

Problemas Congênitos da Garganta
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Problemas Congênitos da Garganta

Os problemas congênitos da garganta afetam principalmente o laringe. Há uma série de problemas congênitos na garganta - alguns ocorrendo sozinhos e outros como parte de uma síndrome.

Raquitismo hipofosfatêmico
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Raquitismo hipofosfatêmico

O raquitismo hipofosfatêmico é caracterizado por retardo de crescimento, raquitismo ou osteomalácia, hipofosfatemia e defeitos renais na reabsorção ...

Artrogripose Multiplex Congenita
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Artrogripose Multiplex Congenita

Artrogripose múltipla congênita ou artrogripose é um termo coletivo aplicado a um grande número de diferentes síndromes. Leia sobre Arthrogryposis multiplex congenita

Síndrome de Turner
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Síndrome de Turner

A síndrome de Turner pode ser definida como perda ou anormalidade do segundo cromossomo X em pelo menos uma linhagem celular em uma fêmea fenotípica. Na maioria dos afetados ...

Distrofias Hereditárias da Retina
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Distrofias Hereditárias da Retina

As distrofias hereditárias da retina são um grupo amplo (e crescente) de doenças hereditárias que afetam a retina. Descubra hemocromatose hereditária

Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
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Neuropatia Óptica Hereditária de Leber

Sinónimos: neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON), atrofia óptica, neuropatia óptica de Leber e neurorretinopatia óptica hereditária. Doença hereditária de Leber ...

Síndrome de Treacher Collins
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Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Treacher Collins é também conhecida como craniossinostose mandibulofacial; disostose mandibulofacial, síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Defeito do Septo ventricular
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Defeito do Septo ventricular

A comunicação interventricular (CIV) é uma falha no desenvolvimento do septo entre os dois ventrículos do coração. Mais sobre defeitos do septo ventricular (CIV)

Síndrome de Laurence-Moon
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Síndrome de Laurence-Moon

Sinônimos: síndrome de retinite pigmentosa adipogenital, síndrome de LM Esta é uma condição autossômica recessiva rara. Síndrome de Laurence-Moon-Biedl e Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

Deficiência de MCAD
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Deficiência de MCAD

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) ou deficiência de ACADM é um distúrbio hereditário autossômico recessivo. Leia sobre a deficiência de MCAD

Síndrome de Silver-Russell
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Síndrome de Silver-Russell

A síndrome de Silver-Russell (SRS) ou síndrome de Russell-Silver (RSS) é uma condição clínica e geneticamente heterogênea. Mais sobre a síndrome de Silver-Russell.

Problemas Congênitos da Garganta
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Problemas Congênitos da Garganta

Os problemas congênitos da garganta afetam principalmente o laringe. Há uma série de problemas congênitos na garganta - alguns ocorrendo sozinhos e outros como parte de uma síndrome.

Distrofia Muscular de Becker
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Distrofia Muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é também conhecida como distrofia muscular pseudo-hipertrófica benigna. X Distúrbio genético recessivo Distrofia muscular de Becker. Leia sobre a distrofia muscular de Becker

Síndrome de Wolff-Parkinson-White
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Síndrome de Wolff-Parkinson-White

A síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) é a mais comum das síndromes de pré-excitação ventricular.

Terapia de genes
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Terapia de genes

Nos anos 90, havia uma grande esperança de que essa nova abordagem pudesse fornecer uma resposta a muitas doenças até agora incuráveis. A ideia básica é corrigir defeitos ...

Deficiência de fosfoglicerato quinase 1
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Deficiência de fosfoglicerato quinase 1

Fosfoglicerato Quinase 1 Deficiência Sinônimos: Deficiência de fosfoglicerocinase, deficiência de PGK, deficiência de PGK1, Anemia hemolítica com deficiência de PGK.

Erros Inatos do Metabolismo - uma Introdução
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Erros Inatos do Metabolismo - uma Introdução

Leia sobre os fatores Os erros inatos do metabolismo (IEMs) são definidos por. Veja Erros Inatos do Metabolismo - uma Introdução para informações sobre IEMs

Nefronoftise
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Nefronoftise

A nefronoftise é uma causa hereditária da nefrite tubulo-intersticial crônica. Saiba mais sobre Nephronophthisis na página Nephronophthisis designada.

Transposição das Grandes Artérias
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Transposição das Grandes Artérias

A transposição das grandes artérias (TGA) é a transposição completa das grandes artérias, uma simples transposição ou discordância ventriculoarterial.

Síndrome de Noonan
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Síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan é um distúrbio genético que causa o desenvolvimento anormal de múltiplas partes do corpo; há correias do pescoço e diferentes ...

Doença da urina do xarope de bordo
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Doença da urina do xarope de bordo

A doença do xarope de bordo (MSUD) é uma doença autossômica recessiva que pode ser causada por mutação em pelo menos quatro genes. Mais sobre Doença de Urina do Xarope de Bordo

Síndrome de Beckwith-Wiedemann
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) é um distúrbio de crescimento. Síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma síndrome de supercrescimento. Leia sobre a síndrome de Beckwith-Wiedemann

Doença de Paget Juvenil
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Doença de Paget Juvenil

Sinônimos: hiperfosfatasemia idiopática congênita crônica, hiperfosfatasia idiopática familiar, osteoectasia familiar, hiperfosfatasia hereditária, ...